김진수 기초과학연구원 유전체교정 연구단장(서울대 화학부 겸임교수)은 3세대 유전자가위 크리스퍼-카스9 (CRISPR-Cas9)을 개발하고, 안정성 검증 및 정확성 개선으로 유전자 연구에 획기적인 발전을 가져왔다.
유전자가위란 인간세포 및 동식물 유전자의 특정 염기서열을 자르거나 교정할 수 있는 기술을 말하는데, 3세대 유전자가위인 크리스퍼-카스9은 유전자가위 기본 틀에, 교정하고자 하는 DNA특정부분을 찾아갈 수 있는 가이드 역할을 하는 RNA를 합성하여 만드는 유전자가위다. 기존 1세대, 2세대 유전자가위보다 쉽게 설계할 수 있고 제작비용과 설계기간을 모두 줄여 유전자교정 기술에 획기적인 발전을 가져왔다.
김진수 단장팀은 2012년 크리스퍼-카스9 유전자가위를 이용해 인간배양세포의 유전자를 교정하는데 세계 최초로 성공하고, 이 논문을 2013년 1월에 네이처 바이오테크놀로지에 게재했다.
또한 크리스퍼 유전자가위에 새로운 절단효소인 Cpf1을 장착한 신형 유전자가위 ‘크리스퍼-Cpf1’의 정확성을 2016년 최초로 검증했다. 크리스퍼 유전자가위가 교정해야 할 부분을 잘못 선택하는 오류를 줄이고 더욱 정밀하게 원하는 부분을 교정할 수 있게 된 것이다.
김진수 단장은 네이처 바이오테크놀로지 8편, 네이처 메소드 6편을 포함해 80여 편의 유전자가위 기술 관련 논문을 발표했다. 특히 2013년 1월 네이처 바이오테크톨로지에 발표한 ‘3세대 유전자가위를 활용한 인간배양세포 유전자 교정’ 논문은 2013년부터 2014년까지 2년간 국내 연구기관에서 발표된 10만여 편의 생명과학 분야 논문 중 가장 많이 인용된 논문으로 선정됐다.
한편, 김진수 단장은 바이오기업 ㈜툴젠을 창업하고 1999년부터 2005년까지 이끄는 등 유전자가위를 상용화, 실용화하기 위해 노력하고 있고 최근에는 동물, 식물 생명공학 등 다양한 분야로 유전자가위 연구의 폭을 넓히고 있다.
