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제10회 아산의학상 수상자 (2017년) - 젊은의학자부문 최정균 교수 (KAIST 공대)
젊은의학자부문 최정균 교수 (KAIST 공대)
역대 수상자 소개
제10회 아산의학상 (2017년)

젊은의학자부문
최정균 교수 / KAIST 공대 바이오 및 뇌공학과

빅데이터ㆍ인공지능 기반 DNA 분석을 통한 암 등 질병의 원인인자 규명

 

최정균 KAIST 바이오및뇌공학과 교수는 유전체 정보 빅데이터를 독창적으로 분석하여 인간 DNA의 기능들을 밝혀내며 이를 의학에 접목시키는 연구를 높이 인정받았다. 특히 단백질 정보를 담지 않고 있어 그동안 많은 연구가 이루어지지 않았던 소위 ‘non-coding DNA’에 대한 연구를 수행하여 세계적인 연구성과를 이루어냈다.


최정균 교수는 최대 규모의 국제 암유전체 프로젝트인 Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes 활동을 통해 단백질 정보를 담고있지 않은 DNA에서 유발되는 돌연변이가 암 생성에 중대한 영향을 미친다는 사실을 발견하고, 환자별 주요 돌연변이 예측방법을 인공지능 기술을 통해 개발해 2016년 ‘네이처 제네틱스(Nature Genetics)’에 논문을 게재했다.


인공지능 기술을 활용해 환자 개인별 암세포의 생존에 필수적인 유전자를 발굴하는 방법과 대규모 유전체 데이터로부터 질병의 원인이 되는 DNA 인자를 예측하는 방법도 개발하고 있다. 이 방법들은 향후 환자 맞춤형 의학에 필수적으로 활용될 것으로 기대된다.


최근에는 유전체 분석 연구를 뇌과학 분야에도 접목시키고 있다. 한 예로 구글과 공동연구를 통해 자폐증 자녀 2명 이상이 있는 가족 구성원의 유전체를 분석해 가계도 내의 유전적 요인들을 다수 찾아냈다.


또한 그동안 잘 알려져 있지 않던 특정 유전자의 조절인자가 낯선 것을 구분하는 ‘사회적 기억’에 중대한 역할을 한다는 것을 밝혀내는 등 유전체 정보 빅데이터 분석을 통해 DNA의 역할과 기능을 파악하는 독창적인 연구를 다수 진행하고 있다.

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