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피부질환
호흡기질환
기타
'유전질환'
의 검색결과가 총
116건
입니다.
18번 염색체 단완결실 증후군(18p monosomy)
증상
사시
,
눈꺼풀 처짐증
,
눈 사이가 멀어보임
,
정신 지체
,
얼굴형태의 이상
관련질환
18번 염색체 장완결실 증후군
,
엔젤만 증후군
,
22번 염색체 장완 미세결실 증후군
,
묘성 증후군
,
4번 염색체 단완결실 증후군
,
스미스-마제니스 증후군
,
터너 증후군
,
윌리암스 증후군
,
프라더 윌리 증후군
진료과
의학유전학과
18번 염색체 장완결실 증후군 (18q monosomy)
증상
음낭에 없는 고환,부고환
,
정신 지체
,
얼굴형태의 이상
,
근긴장의 이상
관련질환
18번 염색체 장완결실 증후군
,
엔젤만 증후군
,
22번 염색체 장완 미세결실 증후군
,
4번 염색체 단완결실 증후군
,
프라더 윌리 증후군
,
스미스-마제니스 증후군
,
윌리암스 증후군
,
묘성 증후군
진료과
의학유전학과
22번 염색체 장완 미세결실 증후군(CATCH22)
증상
척추 측만
,
음낭에 없는 고환,부고환
,
얼굴형태의 이상
,
잦은 상기도 감염
,
잦은 감염
,
입술, 입천장의 기형
,
청력장애
,
행동장애
,
눈 사이가 멀어보임
관련질환
팔로 사 징후
,
18번 염색체 단완결실 증후군
,
18번 염색체 장완결실 증후군
,
엔젤만 증후군
,
4번 염색체 단완결실 증후군
,
프라더 윌리 증후군
,
스미스-마제니스 증후군
,
윌리암스 증후군
,
묘성 증후군
진료과
의학유전학센터
,
의학유전학과
동의어
Di Georges syndrome
4번 염색체 단완결실 증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome)
증상
요도가 아랫쪽에 위치
,
사시
,
귀 모양의 변형
,
얼굴모양변화
관련질환
22번 염색체 장완 미세결실 증후군
,
18번 염색체 단완결실 증후군
,
18번 염색체 장완결실 증후군
진료과
의학유전학센터
,
의학유전학과
동의어
울프-허쉬호른증후군
ARC 증후군(Arthrogryposis, Renal dysfunction, Cholestasis, ARC syndrome)
증상
관절 구축
,
색소 침착
,
근긴장의 이상
,
황달
관련질환
베크위트-위드만 증후군
,
바르덴부르크 증후군
,
엘러스-단로스 증후군
,
연골외배엽 이형성증
,
판코니범혈구감소증
,
골덴하 증후군
,
홀트-오람 증후군
,
클리펠-트라우네이-베버 증후군
,
다발성 흑자 증후군
,
마르판 증후군
,
누난 증후군
,
루빈스타인 테이비 증후군
,
러셀 실버 증후군
,
대뇌성 거인증
,
트리처 콜린스 증후군
,
코넬리아드랑게 증후군
진료과
의학유전학센터
,
의학유전학과
동의어
ARC Syndrome(Arthrogryposis,Renal Dysfunction,Cholestasis)
Haw River 증후군(Dentatorubro-Pallidoluysian atrophy(DRPLA))
증상
운동장애
,
뇌전증 발작
,
정신 지체
관련질환
유약 X 증후군
,
프리이드라이히 운동실조증
,
척수소뇌성 운동실조증
,
근긴장성 이영양증
,
척수구근 근위축증
,
헌팅톤 병
진료과
의학유전학센터
,
의학유전학과
동의어
DRPLA,무도병아데토시스
MERRF(Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fiber) 증후군(Myoclonic epilepsy associated with ragged red fibers(MERRF))
관련질환
레버씨 시신경 위축증
,
미토콘드리아성 뇌근육병증
,
리 증후군
진료과
의학유전학센터
,
의학유전학과
OTC 결핍증 (Ornithine-transcarbamylase deficiency)
관련질환
시트룰닌혈증
,
사이트린 결핍
진료과
의학유전학센터
,
의학유전학과
동의어
Ornithine-transcarbamylase deficiency,오르니틴 트랜스카비미라제 결핍증,요소회로 대사이상증
XXX 증후군(XXX syndrome)
증상
불임
,
귀 모양의 변형
관련질환
클라인펠터 증후군
,
터너 증후군
,
XYY 증후군
진료과
의학유전학센터
,
의학유전학과
동의어
superfemale syndrome,triple-X syndrome
XYY 증후군(XYY syndrome)
증상
손가락의 변형
,
탈장
관련질환
클라인펠터 증후군
,
터너 증후군
,
XXX 증후군
진료과
의학유전학센터
,
의학유전학과
동의어
야콥증후군
가부키 증후군(Kabuki Syndrome)
관련질환
선천성 심장 질환
,
척추측만증
,
사시
,
항문 폐쇄증
,
구순열
,
구개열
,
자가면역용혈질환
,
만성 중이염
,
잠복고환증
,
요도하열
,
백내장
,
급성 중이염
진료과
의학유전학센터
동의어
가부키 신드롬
가족성 적혈구잠식성 림프조직구증(Hemophagocytic lymphohistiocytosis, Familial)
관련질환
혈우병
,
윌름즈 종양
,
본히펠린다우 증후군
진료과
의학유전학센터
,
의학유전학과
동의어
혈구탐식성 림프조직구증
갈락토오스혈증(Galactosemia)
관련질환
폼페병
,
당원 축적병
진료과
의학유전학센터
,
의학유전학과
동의어
Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency,갈락토스혈증
결절성 경화증 (Tuberous sclerosis)
증상
경련
,
하얀 반점
,
정신 지체
,
결절
관련질환
레트 증후군
,
로우 증후군
,
피질하 경색과 백질뇌증을 동반하는 상염색체 우성 뇌동맥질환
,
모세혈관 확장성 운동실조 증후군
,
신경섬유종
진료과
의학유전학센터
,
의학유전학과
동의어
결절경화증
고셔병(Gaucher disease)
관련질환
파브리병
,
테이-삭스병
,
니만-피크병
,
이염성 백질이영양증
진료과
의학유전학센터
,
소아신경과
,
의학유전학과
동의어
가족성비성빈혈,고셰병
골덴하 증후군(Goldenhar syndrome)
관련질환
ARC 증후군
,
바르덴부르크 증후군
,
코넬리아드랑게 증후군
,
엘러스-단로스 증후군
,
연골외배엽 이형성증
,
판코니범혈구감소증
,
홀트-오람 증후군
,
클리펠-트라우네이-베버 증후군
,
다발성 흑자 증후군
,
마르판 증후군
,
누난 증후군
,
루빈스타인 테이비 증후군
,
러셀 실버 증후군
,
대뇌성 거인증
,
트리처 콜린스 증후군
,
베크위트-위드만 증후군
진료과
의학유전학센터
,
의학유전학과
동의어
얼굴귓바퀴척추증후군,Oculo-Auriculo-Vertebra syndrome
골형성부전증(Osteogenesis imperfecta)
증상
발한
,
목소리 변화
,
근긴장의 이상
,
얼굴형태의 이상
,
청력장애
,
멍
관련질환
연골무형성증
,
에이퍼트 증후군
,
크루존 증후군
,
연골형성저하증
,
저인산증
,
니스트 이형성증
,
파이퍼 증후군
,
스티클러 증후군
진료과
의학유전학센터
,
의학유전학과
동의어
골취약증,골형성 부전,골형성 장애,불완전골형성증,화골부전증
근긴장성 이영양증 (Myotonic dystrophy)
관련질환
Haw River 증후군
,
유약 X 증후군
,
척수소뇌성 운동실조증
,
헌팅톤 병
,
척수구근 근위축증
,
프리이드라이히 운동실조증
진료과
의학유전학센터
,
의학유전학과
동의어
근육긴장퇴행위축
누난 증후군 (Noonan syndrome)
증상
눈 사이가 멀어보임
,
정신 지체
,
표준 신장의 3%이하
,
눈꺼풀 처짐증
,
음낭에 없는 고환,부고환
관련질환
ARC 증후군
,
바르덴부르크 증후군
,
코넬리아드랑게 증후군
,
엘러스-단로스 증후군
,
연골외배엽 이형성증
,
판코니범혈구감소증
,
골덴하 증후군
,
홀트-오람 증후군
,
클리펠-트라우네이-베버 증후군
,
다발성 흑자 증후군
,
마르판 증후군
,
루빈스타인 테이비 증후군
,
러셀 실버 증후군
,
대뇌성 거인증
,
트리처 콜린스 증후군
,
베크위트-위드만 증후군
진료과
소아내분비대사과
니만-피크병(Niemann-Pick disease)
증상
근력 약화
,
낮은 지능
,
비장비대
,
간비대
,
근긴장의 이상
,
가늘어지는 팔다리
,
경련
관련질환
파브리병
,
테이-삭스병
,
이염성 백질이영양증
,
고셔병
진료과
의학유전학센터
,
의학유전학과
동의어
니이만-픽병
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