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질환백과

질환명 검색 부위별

'전신'의 검색결과가 총 368건입니다.

18번 염색체 단완결실 증후군(18p monosomy)

증상

정신 지체, 눈꺼풀 처짐증, 얼굴형태의 이상, 눈 사이가 멀어보임, 사시

관련질환

윌리암스 증후군 , 22번 염색체 장완 미세결실 증후군, 엔젤만 증후군, 터너 증후군 , 프라더 윌리 증후군 , 18번 염색체 장완결실 증후군 , 스미스-마제니스 증후군 , 묘성 증후군, 4번 염색체 단완결실 증후군

진료과

의학유전학과
18번 염색체 장완결실 증후군 (18q monosomy)

증상

얼굴형태의 이상, 근긴장의 이상, 음낭에 없는 고환,부고환, 정신 지체

관련질환

18번 염색체 장완결실 증후군 , 엔젤만 증후군, 22번 염색체 장완 미세결실 증후군, 묘성 증후군, 프라더 윌리 증후군 , 스미스-마제니스 증후군 , 윌리암스 증후군 , 4번 염색체 단완결실 증후군

진료과

의학유전학과
22번 염색체 장완 미세결실 증후군(CATCH22)

증상

잦은 감염, 입술, 입천장의 기형, 청력장애, 행동장애, 눈 사이가 멀어보임, 얼굴형태의 이상, 척추 측만, 음낭에 없는 고환,부고환, 잦은 상기도 감염

관련질환

윌리암스 증후군 , 묘성 증후군, 팔로 사 징후, 엔젤만 증후군, 4번 염색체 단완결실 증후군, 스미스-마제니스 증후군 , 프라더 윌리 증후군 , 18번 염색체 단완결실 증후군, 18번 염색체 장완결실 증후군

진료과

의학유전학센터, 의학유전학과

동의어

Di Georges syndrome
4번 염색체 단완결실 증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome)

증상

얼굴모양변화, 귀 모양의 변형, 요도가 아랫쪽에 위치, 사시

관련질환

18번 염색체 장완결실 증후군 , 18번 염색체 단완결실 증후군, 22번 염색체 장완 미세결실 증후군

진료과

의학유전학센터, 의학유전학과

동의어

울프-허쉬호른증후군
ARC 증후군(Arthrogryposis, Renal dysfunction, Cholestasis, ARC syndrome)

증상

황달, 색소 침착, 관절 구축, 근긴장의 이상

관련질환

골덴하 증후군, 홀트-오람 증후군 , 판코니범혈구감소증, 코넬리아드랑게 증후군 , 루빈스타인 테이비 증후군 , 러셀 실버 증후군 , 바르덴부르크 증후군, 대뇌성 거인증 , 연골외배엽 이형성증 , 베크위트-위드만 증후군, 마르판 증후군 , 다발성 흑자 증후군, 트리처 콜린스 증후군 , 엘러스-단로스 증후군 , 클리펠-트라우네이-베버 증후군, 누난 증후군

진료과

의학유전학센터, 의학유전학과

동의어

ARC Syndrome(Arthrogryposis,Renal Dysfunction,Cholestasis)
Haw River 증후군(Dentatorubro-Pallidoluysian atrophy(DRPLA))

증상

정신 지체, 운동장애, 뇌전증 발작

관련질환

헌팅톤 병, 척수소뇌성 운동실조증 , 척수구근 근위축증 , 유약 X 증후군, 프리이드라이히 운동실조증 , 근긴장성 이영양증

진료과

의학유전학센터, 의학유전학과

동의어

DRPLA,무도병아데토시스
MERRF(Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fiber) 증후군(Myoclonic epilepsy associated with ragged red fibers(MERRF))

관련질환

미토콘드리아성 뇌근육병증, 리 증후군, 레버씨 시신경 위축증

진료과

의학유전학센터, 의학유전학과
OTC 결핍증 (Ornithine-transcarbamylase deficiency)

관련질환

시트룰닌혈증, 사이트린 결핍

진료과

의학유전학센터, 의학유전학과

동의어

Ornithine-transcarbamylase deficiency,오르니틴 트랜스카비미라제 결핍증,요소회로 대사이상증
Rh 부적합 임신(Rh Incompatibility pregnancy)

증상

복수, 간비대, 호흡곤란, 간부전, 황달, 빈혈, 심부전, 폐출혈, 비장비대

관련질환

용혈빈혈, 뇌성 마비, 유산, 자궁 외 임신, 핵황달, 신생아 황달, 신생아 경련, 신생아 가사, 난산

진료과

산부인과

동의어

신생아의 Rh형에 의한 용혈성 질환
XXX 증후군(XXX syndrome)

증상

귀 모양의 변형, 불임

관련질환

터너 증후군 , 클라인펠터 증후군 , XYY 증후군

진료과

의학유전학센터, 의학유전학과

동의어

superfemale syndrome,triple-X syndrome
XYY 증후군(XYY syndrome)

증상

손가락의 변형, 탈장

관련질환

클라인펠터 증후군 , 터너 증후군 , XXX 증후군

진료과

의학유전학센터, 의학유전학과

동의어

야콥증후군
가부키 증후군(Kabuki Syndrome)

관련질환

선천성 심장 질환, 백내장, 사시, 항문 폐쇄증, 구순열, 척추측만증, 자가면역용혈질환, 만성 중이염, 잠복고환증, 요도하열, 급성 중이염, 구개열

진료과

의학유전학센터

동의어

가부키 신드롬
가스 괴저(Gas gangrene)

증상

열감, 마찰음 , 환부 부종, 환부 통증, 환부의 분비물

관련질환

급성 신부전, 파종혈관내응고

진료과

감염내과, 응급의학과, 정형외과

동의어

Clostridial myonecrosis,가스괴저병
가와사키병(Kawasaki Disease)

증상

설사, 기침, 점막변화, 복부 통증, 열, 발진, 경부 림프절병증

관련질환

심낭 삼출 , 심근염, 부정맥, 심장 판막 질환

진료과

어린이병원

동의어

MLNS,가와사키증후군,점막피부림프절증후군,카와사끼병,카와사키병,카와사키증후군,Mucocutaneous lymph node syndrome
가족성 적혈구잠식성 림프조직구증(Hemophagocytic lymphohistiocytosis, Familial)

관련질환

윌름즈 종양, 본히펠린다우 증후군 , 혈우병

진료과

의학유전학센터, 의학유전학과

동의어

혈구탐식성 림프조직구증
각기병(Beriberi)

증상

식욕부진, 권태감, 체중감소, 무감각, 근력 약화

관련질환

구루병, 알코올 의존성

진료과

신경과

동의어

각기병증,비타민 B1결핍증,비타민B1부족증,티아민결핍증
갈락토오스혈증(Galactosemia)

관련질환

폼페병, 당원 축적병

진료과

의학유전학센터, 의학유전학과

동의어

Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency,갈락토스혈증
감염성 근육염(Infective myositis)

증상

피부염증, 열감, 발진, 환부 부종, 압통

관련질환

피부근육염

진료과

감염내과

동의어

바이러스성 근육염
감염성 단핵구증(Infectious mononucleosis)

증상

삼키기 곤란 , 오한, 열감, 발진, 기운없음, 압통, 열, 목의 통증

관련질환

경부 림프절염, 면역결핍증, 성병, 후천성 면역결핍증

진료과

감염내과, 혈액내과

동의어

전염성단핵세포증,키스병,엡스타인-바 바이러스 감염증
감염성 홍반(Erythema infectiosum)

증상

두통, 안면홍조, 권태감, 식욕부진, 열

관련질환

감염성 홍반

진료과

감염내과

동의어

전염성 홍반,제5병

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